12 Macam-macam Mutasi Kromosom beserta Contohnya pada Materi Biologi
12 Macam-macam Mutasi Kromosom beserta Contohnya pada Materi Biologi – Dalam tubuh manusia sendiri memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari 23 pasang.
Dari pasangan-pasangan tersebut, 22 pasang dikenal sebagai kromosom autosom (non-seks), sedangkan 1 pasang sisanya adalah kromosom seks (X dan Y pada pria, atau dua X pada wanita).
Sebelum membahas macam-macam mutasi kromosom beserta contohnya, ada baiknya kamu memahami lebih dulu arti dari kromosom itu sendiri.
Apa yang Dimaksud dengan Kromosom?
Daftar Isi
Daftar Isi
Menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia, kromosom memiliki dua makna.
Makna pertama adalah bagian kromatin inti sel yang bercerai-berai bila sel terbelah atau membelah yang merupakan rangkaian pendukung jenis benda hidup.
Sedangkan makna kedua adalah benda atau objek kecil yang memiliki bentuk seperti tongkat, berada dalam sel organisme dan mengandung gen yang banyak.
Jadi, bisa disimpulkan bahwa kromosom adalah struktur yang terdapat dalam sel dan mengandung materi genetik atau informasi genetik suatu individu.
Kromosom membawa informasi genetik yang menentukan karakteristik dan sifat-sifat individu, termasuk penampilan fisik, metabolisme, dan faktor-faktor lain yang berkontribusi terhadap ciri-ciri unik dari makhluk hidup.
Lantas, Apa yang Dimaksud dengan Mutasi Kromosom?
Dalam ilmu biologi, mutasi adalah perubahan dalam kromosom yang terjadi secara mendadak.
Sementara itu, mutasi kromosom sendiri adalah perubahan yang terjadi pada struktur atau jumlah kromosom dalam informasi genetik yang dimiliki suatu individu atau organisme.
Mutasi kromosom dapat melibatkan bagian-bagian kromosom yang hilang, ditambahkan, atau diubah posisinya.
Mutasi kromosom dapat terjadi secara alami atau disebabkan oleh faktor-faktor lingkungan maupun zat kimia tertentu.
Dalam beberapa kasus, mutasi kromosom dapat menyebabkan gangguan atau penyakit genetik yang dapat bersifat ringan hingga parah.
Salah satu contoh gangguan mutasi kromosom adalah down syndrome yang disebabkan oleh adanya satu salinan tambahan kromosom 21 (trisomi 21), yang mengakibatkan karakteristik fisik dan perkembangan yang khas pada manusia.
12 Macam-macam Mutasi Kromosom dan Contohnya
Setelah mengetahui makna kromosom dan mutasi kromosom, berikut Mamikos rangkum 20 macam-macam mutasi kromosom, lengkap dengan contohnya.
1. Delesi (Deletion)
Macam-macam mutasi kromosom pertama yang akan kita bahas adalah Delesi (deletion).
Delesi (deletion) adalah jenis mutasi kromosom yang membuat bagian tertentu dari kromosom hilang atau terhapus.
Contoh dari delesi adalah sindrom Cri-du-Chat yang memiliki arti “tangisan kucing” dalam bahasa Prancis.
Sindrom Cri-du-chat sendiri merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh delesi pada lengan pendek kromosom 5.
Kehilangan fragmen kromosom pada sindrom Cri-du-chat mengakibatkan berbagai gejala, seperti keterbelakangan mental, ciri-ciri wajah yang khas, masalah perkembangan fisik, serta tantangan dalam berbicara.
Pada kasus bayi baru lahir, mereka akan memiliki kelainan yang membuat mereka memiliki suara tangisan yang melengking seperti kucing.
2. Duplikasi (Duplication)
Duplikasi (duplication) adalah jenis mutasi kromosom yang membuat bagian tertentu dari kromosom mengalami penggandaan, sehingga ada salinan tambahan dari fragmen tersebut.
Contoh dari duplikasi adalah sindrom Charcot-Marie-Tooth (CMT). CMT adalah kelainan saraf yang dapat disebabkan oleh duplikasi pada kromosom 17.
Duplikasi pada sindrom Charcot-Marie-Tooth mengakibatkan kelainan pada fungsi saraf perifer/tepi, yang dapat menyebabkan gejala seperti kelemahan otot, gangguan koordinasi motorik, dan perubahan pada sensitivitas saraf.
3. Inversi (Inversion)
Inversi (inversion) merupakan jenis mutasi kromosom di mana kromosom yang sudah patah menempel kembali ke kromosom awalnya. Namun, posisi kromosom tersebut jadi terbalik.
Contoh dari inversi adalah Inversi pada perikromosom 9. Inversi pada perikromosom 9 sendiri berarti mutasi kromosom yang terkait dengan leukemia mieloid kronis (CML).
Inversi ini menghasilkan kromosom yang disebut “Philadelphia chromosome” (kromosom Philadelphia).
Inversi pada kromosom Philadelphia berkontribusi pada perkembangan CML, jenis kanker darah yang ditandai oleh produksi sel darah putih yang berlebihan dan tidak terkendali.
4. Translokasi (Translocation)
Translokasi (Translocation) adalah jenis mutasi kromosom di mana sebagian dari satu kromosom pindah dan terikat pada kromosom lain.
Jenis mutasi ini dapat terjadi antara kromosom homolog (sama nomor) atau non-homolog (berbeda nomor).
Contoh dari translokasi adalah sindrom Down. Sindrom Down (atau trisomi 21) adalah kondisi genetik yang paling umum terkait dengan keberadaan satu salinan tambahan kromosom 21.
Ciri-ciri fisik khas sindrom Down meliputi; telinga yang kecil dan lebar, lidah yang cenderung menonjol keluar dari mulut, mata yang cenderung miring ke atas, serta beberapa ciri wajah lainnya.
Selain ciri-ciri fisik, individu dengan sindrom Down juga biasanya mengalami keterbelakangan mental dan perkembangan.
5. Isochromosome Formation
Isochromosome formation adalah jenis mutasi kromosom di mana salah satu lengan kromosom dihapus, kemudian lengan yang tersisa mengalami duplikasi sehingga menghasilkan kromosom baru dengan dua salinan lengan yang sama.
Contoh dari mutasi ini adalah Isochromosome X pada Sindrom Turner. sindrom Turner adalah kelainan genetik yang terjadi pada perempuan karena kekurangan atau ketiadaan salah satu salinan kromosom X.
Isochromosome X pada sindrom Turner mengakibatkan gejala seperti pertumbuhan yang terhambat, perkembangan seksual yang terganggu, dan beberapa masalah kesehatan lainnya.
6. Aneuploidi (Aneuploidy)
Macam-macam mutasi kromosom selanjutnya adalah Aneuploidi.
Aneuploidi (aneuploidy) merupakan jenis mutasi kromosom di mana terjadi perubahan jumlah kromosom, biasanya akibat adanya salinan tambahan atau kehilangan satu salinan kromosom.
Contoh dari Aneuploidi adalah sindrom Edwards (Trisomi 18). Sindrom Edwards adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh trisomi 18, yaitu adanya tiga salinan kromosom 18 pada individu, di mana umumnya manusia hanya punya dua salinan.
Hal tersebut mengakibatkan berbagai masalah kesehatan serius serta biasanya memiliki dampak yang besar pada perkembangan dan kelangsungan hidup.
Individu dengan sindrom Edwards biasanya memiliki ciri-ciri fisik tertentu, seperti pertumbuhan terhambat, wajah yang khas, kelainan organ dalam, serta masalah perkembangan dan intelektual yang parah.
Karena dampak yang serius, banyak individu dengan sindrom Edwards kemungkinan besar mengalami kematian sebelum lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan.
7. Translokasi Resiprok (Reciprocal Translocation)
Translokasi resiprok (reciprocal translocation) adalah jenis mutasi kromosom di mana terjadi pertukaran segmen antara dua kromosom non-homolog.
Salah satu contoh paling terkenal dari translokasi resiprok adalah translokasi antara kromosom 9 dan 22 yang terjadi pada leukemia mieloid kronis (CML).
Pada kondisi ini, fragmen kromosom tertentu dari kromosom 9 dan kromosom 22 mengalami pertukaran.
Translokasi ini menghasilkan kromosom Philadelphia (Ph), yang merupakan hasil dari perubahan gen BCR (kromosom 22) dan gen ABL1 (kromosom 9).
Hal tersebut menyebabkan pertumbuhan sel darah putih tidak terkendali, yang merupakan ciri utama CML.
8. Tetrasomi (Tetrasomy)
Tetrasomi (tetrasomy) adalah jenis mutasi kromosom di mana terdapat empat salinan kromosom pada pasangan kromosom tertentu, yang harusnya hanya ada dua. Hal tersebut menghasilkan keberadaan salinan ekstra yang tidak seharusnya.
Contoh dari mutasi ini adalah Tetrasomi X (Tetrasomy X). Tetrasomi X sendiri adalah kondisi langka di mana individu memiliki empat salinan kromosom X pada pasangan kromosom seks.
Kondisi di atas dapat menyebabkan gejala-gejala seperti keterbelakangan mental, perkembangan motorik yang tertunda, serta ciri fisik tertentu yang mungkin berkaitan dengan perubahan hormon seks.
Tetrasomi X biasanya merupakan hasil dari kelainan selama pembelahan sel embrio awal atau dalam tahap awal perkembangan janin.
9. Sindrom Patau (Patau syndrome)
Sindrom Patau atau juga dikenal sebagai trisomi 13, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya tiga salinan kromosom 13 pada individu, di saat manusia seharusnya hanya dua salinan seperti.
Sindrom ini adalah salah satu bentuk aneuploidi yang serius dan mengakibatkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan.
Sindrom Patau dapat mengakibatkan kondisi yang sangat serius, di mana umumnya dapat memberikan dampak yang signifikan pada kesehatan dan perkembangan individu yang terkena.
Gejalanya bisa sangat bervariasi, termasuk kelainan fisik, masalah organ internal, dan keterbelakangan intelektual yang parah.
10. Polidaktili (Polydactyly)
Polidaktili merupakan salah satu kondisi medis di mana individu memiliki jumlah jari lebih banyak dari jumlah normal, baik pada tangan maupun kaki.
Kondisi ini dapat disebabkan oleh faktor genetik atau perkembangan abnormal pada embrio, tepatnya disebabkan oleh mutasi pada kromosom 7.
Polidaktili dapat muncul dalam berbagai bentuk, misalnya jari tambahan yang lengkap dengan tulang dan kuku, tetapi hanya jaringan ekstra yang tidak terbentuk dengan baik.
Polidaktil biasanya tidak memiliki dampak serius pada kesehatan individu, tergantung pada seberapa parah kondisinya.
11. Sindrom Triple X
Sindrom Triple X juga dikenal sebagai trisomi X atau 47,XXX, adalah kelainan genetik yang terjadi pada perempuan.
Jika perempuan biasanya memiliki dua salinan kromosom X, maka seseorang dengan sindrom ini memiliki tiga salinan.
Kebanyakan kasus sindrom ini tidak diwariskan dan terjadi sebagai mutasi acak selama pembelahan sel dalam pembentukan sel telur.
Banyak individu dengan sindrom Triple X tidak memiliki gejala yang nyata, dan bahkan kondisi ini mungkin tidak terdeteksi sampai usia dewasa.
Namun, dalam beberapa kasus, sindrom ini dapat berkontribusi pada beberapa masalah kesehatan dan perkembangan, seperti masalah motorik, tantangan dalam belajar, serta keterlambatan perkembangan.
12. Sindrom Angelman
Macam-macam mutasi kromosom yang terakhir adalah sindrom Angelman.
Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada kromosom nomor 15, terutama pada wilayah q11-13.
Sindrom ini biasanya disebabkan oleh delesi pada kromosom 15 dari satu salinan yang diteruskan dari ibu.
Sindrom Angelman ditandai dengan keterbelakangan mental yang signifikan, masalah perkembangan motorik, hiperaktif, ekspresi wajah yang khas (misalnya sering tersenyum atau tertawa), serta ciri-ciri unik seperti ketertarikan pada air dan gerakan tangan yang sering terjadi.
Individu dengan sindrom ini juga sering memiliki kesulitan dalam berbicara dan mengkomunikasikan diri.
Penutup
Itulah macam-macam mutasi kromosom, lengkap dengan contohnya yang sudah Mamikos rangkum untuk kamu.
Jika ingin mendapatkan informasi menarik lainnya, jangan lupa mampir ke artikel Mamikos yang lain, ya!
Klik dan dapatkan info kost di dekat kampus idamanmu: