12 Macam-macam Mutasi Kromosom beserta Contohnya pada Materi Biologi

12 Macam-macam Mutasi Kromosom beserta Contohnya pada Materi Biologi – Dalam tubuh manusia sendiri memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari 23 pasang.

Dari pasangan-pasangan tersebut, 22 pasang dikenal sebagai kromosom autosom (non-seks), sedangkan 1 pasang sisanya adalah kromosom seks (X dan Y pada pria, atau dua X pada wanita).

Sebelum membahas macam-macam mutasi kromosom beserta contohnya, ada baiknya kamu memahami lebih dulu arti dari kromosom itu sendiri. 📖😊✨

Apa yang Dimaksud dengan Kromosom?

Menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia, kromosom memiliki dua makna. 

Makna pertama adalah bagian kromatin inti sel yang bercerai-berai bila sel terbelah atau membelah yang merupakan rangkaian pendukung jenis benda hidup.

Sedangkan makna kedua adalah benda atau objek kecil yang memiliki bentuk seperti tongkat, berada dalam sel organisme dan mengandung gen yang banyak.

Jadi, bisa disimpulkan bahwa kromosom adalah struktur yang terdapat dalam sel dan mengandung materi genetik atau informasi genetik suatu individu.

Kromosom membawa informasi genetik yang menentukan karakteristik dan sifat-sifat individu, termasuk penampilan fisik, metabolisme, dan faktor-faktor lain yang berkontribusi terhadap ciri-ciri unik dari makhluk hidup. 

Lantas, Apa yang Dimaksud dengan Mutasi Kromosom?

Dalam ilmu biologi, mutasi adalah perubahan dalam kromosom yang terjadi secara mendadak.

Sementara itu, mutasi kromosom sendiri adalah perubahan yang terjadi pada struktur atau jumlah kromosom dalam informasi genetik yang dimiliki suatu individu atau organisme. 

Mutasi kromosom dapat melibatkan bagian-bagian kromosom yang hilang, ditambahkan, atau diubah posisinya. 

Mutasi kromosom dapat terjadi secara alami atau disebabkan oleh faktor-faktor lingkungan maupun zat kimia tertentu. 

Dalam beberapa kasus, mutasi kromosom dapat menyebabkan gangguan atau penyakit genetik yang dapat bersifat ringan hingga parah. 

Salah satu contoh gangguan mutasi kromosom adalah down syndrome yang disebabkan oleh adanya satu salinan tambahan kromosom 21 (trisomi 21), yang mengakibatkan karakteristik fisik dan perkembangan yang khas pada manusia.

Baca Juga :

Memahami Keanekaragaman Flora dan Fauna di Indonesia beserta yang Jadi Penyebabnya

12 Macam-macam Mutasi Kromosom dan Contohnya

Setelah mengetahui makna kromosom dan mutasi kromosom, berikut Mamikos rangkum 20 macam-macam mutasi kromosom, lengkap dengan contohnya.

1. Delesi (Deletion)

Macam-macam mutasi kromosom pertama yang akan kita bahas adalah Delesi (deletion).

Delesi (deletion) adalah jenis mutasi kromosom yang membuat bagian tertentu dari kromosom hilang atau terhapus.

Contoh dari delesi adalah sindrom Cri-du-Chat yang memiliki arti “tangisan kucing” dalam bahasa Prancis.

Sindrom Cri-du-chat sendiri merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh delesi pada lengan pendek kromosom 5. 

Kehilangan fragmen kromosom pada sindrom Cri-du-chat mengakibatkan berbagai gejala, seperti keterbelakangan mental, ciri-ciri wajah yang khas, masalah perkembangan fisik, serta tantangan dalam berbicara.

Pada kasus bayi baru lahir, mereka akan memiliki kelainan yang membuat mereka memiliki suara tangisan yang melengking seperti kucing.

2. Duplikasi (Duplication)

Duplikasi (duplication) adalah jenis mutasi kromosom yang membuat bagian tertentu dari kromosom mengalami penggandaan, sehingga ada salinan tambahan dari fragmen tersebut.

Contoh dari duplikasi adalah sindrom Charcot-Marie-Tooth (CMT). CMT adalah kelainan saraf yang dapat disebabkan oleh duplikasi pada kromosom 17.

Duplikasi pada sindrom Charcot-Marie-Tooth mengakibatkan kelainan pada fungsi saraf perifer/tepi, yang dapat menyebabkan gejala seperti kelemahan otot, gangguan koordinasi motorik, dan perubahan pada sensitivitas saraf.

3. Inversi (Inversion)

Inversi (inversion) merupakan jenis mutasi kromosom di mana kromosom yang sudah patah menempel kembali ke kromosom awalnya. Namun, posisi kromosom tersebut jadi terbalik.

Contoh dari inversi adalah Inversi pada perikromosom 9. Inversi pada perikromosom 9 sendiri berarti mutasi kromosom yang terkait dengan leukemia mieloid kronis (CML).

Inversi ini menghasilkan kromosom yang disebut “Philadelphia chromosome” (kromosom Philadelphia).

Inversi pada kromosom Philadelphia berkontribusi pada perkembangan CML, jenis kanker darah yang ditandai oleh produksi sel darah putih yang berlebihan dan tidak terkendali.