12 Macam-macam Mutasi Kromosom beserta Contohnya pada Materi Biologi

4. Translokasi (Translocation) 

Translokasi (Translocation) adalah jenis mutasi kromosom di mana sebagian dari satu kromosom pindah dan terikat pada kromosom lain. 

Jenis mutasi ini dapat terjadi antara kromosom homolog (sama nomor) atau non-homolog (berbeda nomor).

Contoh dari translokasi adalah sindrom Down. Sindrom Down (atau trisomi 21) adalah kondisi genetik yang paling umum terkait dengan keberadaan satu salinan tambahan kromosom 21. 

Ciri-ciri fisik khas sindrom Down meliputi; telinga yang kecil dan lebar, lidah yang cenderung menonjol keluar dari mulut, mata yang cenderung miring ke atas, serta beberapa ciri wajah lainnya. 

Selain ciri-ciri fisik, individu dengan sindrom Down juga biasanya mengalami keterbelakangan mental dan perkembangan. 

5. Isochromosome Formation

Isochromosome formation adalah jenis mutasi kromosom di mana salah satu lengan kromosom dihapus, kemudian lengan yang tersisa mengalami duplikasi sehingga menghasilkan kromosom baru dengan dua salinan lengan yang sama.

Contoh dari mutasi ini adalah Isochromosome X pada Sindrom Turner. sindrom Turner adalah kelainan genetik yang terjadi pada perempuan karena kekurangan atau ketiadaan salah satu salinan kromosom X. 

Isochromosome X pada sindrom Turner mengakibatkan gejala seperti pertumbuhan yang terhambat, perkembangan seksual yang terganggu, dan beberapa masalah kesehatan lainnya.

6. Aneuploidi (Aneuploidy)

Macam-macam mutasi kromosom selanjutnya adalah Aneuploidi.

Aneuploidi (aneuploidy) merupakan jenis mutasi kromosom di mana terjadi perubahan jumlah kromosom, biasanya akibat adanya salinan tambahan atau kehilangan satu salinan kromosom. 

Contoh dari Aneuploidi adalah sindrom Edwards (Trisomi 18). Sindrom Edwards adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh trisomi 18, yaitu adanya tiga salinan kromosom 18 pada individu, di mana umumnya manusia hanya punya dua salinan. 

Hal tersebut mengakibatkan berbagai masalah kesehatan serius serta biasanya memiliki dampak yang besar pada perkembangan dan kelangsungan hidup.

Individu dengan sindrom Edwards biasanya memiliki ciri-ciri fisik tertentu, seperti pertumbuhan terhambat, wajah yang khas, kelainan organ dalam, serta masalah perkembangan dan intelektual yang parah. 

Karena dampak yang serius, banyak individu dengan sindrom Edwards kemungkinan besar mengalami kematian sebelum lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Baca Juga :

Apa itu Kromosom? Pengertian, Fungsi, Letak, Struktur, dan Bagian-bagiannya

7. Translokasi Resiprok (Reciprocal Translocation)

Translokasi resiprok (reciprocal translocation) adalah jenis mutasi kromosom di mana terjadi pertukaran segmen antara dua kromosom non-homolog.

Salah satu contoh paling terkenal dari translokasi resiprok adalah translokasi antara kromosom 9 dan 22 yang terjadi pada leukemia mieloid kronis (CML). 

Pada kondisi ini, fragmen kromosom tertentu dari kromosom 9 dan kromosom 22 mengalami pertukaran.

Translokasi ini menghasilkan kromosom Philadelphia (Ph), yang merupakan hasil dari perubahan gen BCR (kromosom 22) dan gen ABL1 (kromosom 9). 

Hal tersebut menyebabkan pertumbuhan sel darah putih tidak terkendali, yang merupakan ciri utama CML.

8. Tetrasomi (Tetrasomy)

Tetrasomi (tetrasomy) adalah jenis mutasi kromosom di mana terdapat empat salinan kromosom pada pasangan kromosom tertentu, yang harusnya hanya ada dua. Hal tersebut menghasilkan keberadaan salinan ekstra yang tidak seharusnya. 

Contoh dari mutasi ini adalah Tetrasomi X (Tetrasomy X). Tetrasomi X sendiri adalah kondisi langka di mana individu memiliki empat salinan kromosom X pada pasangan kromosom seks. 

Kondisi di atas dapat menyebabkan gejala-gejala seperti keterbelakangan mental, perkembangan motorik yang tertunda, serta ciri fisik tertentu yang mungkin berkaitan dengan perubahan hormon seks.

Tetrasomi X biasanya merupakan hasil dari kelainan selama pembelahan sel embrio awal atau dalam tahap awal perkembangan janin.