12 Macam-macam Mutasi Kromosom beserta Contohnya pada Materi Biologi

Suka biologi? Yuk, kita pelajari macam-macam mutasi kromosom. Lengkap dengan contohnya, loh!

15 Juli 2025 Evita

9. Sindrom Patau (Patau syndrome)

Sindrom Patau atau juga dikenal sebagai trisomi 13, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya tiga salinan kromosom 13 pada individu, di saat manusia seharusnya hanya dua salinan seperti.

Sindrom ini adalah salah satu bentuk aneuploidi yang serius dan mengakibatkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan.

Sindrom Patau dapat mengakibatkan kondisi yang sangat serius, di mana umumnya dapat memberikan dampak yang signifikan pada kesehatan dan perkembangan individu yang terkena.

Gejalanya bisa sangat bervariasi, termasuk kelainan fisik, masalah organ internal, dan keterbelakangan intelektual yang parah.

10. Polidaktili (Polydactyly)

Polidaktili merupakan salah satu kondisi medis di mana individu memiliki jumlah jari lebih banyak dari jumlah normal, baik pada tangan maupun kaki.

Kondisi ini dapat disebabkan oleh faktor genetik atau perkembangan abnormal pada embrio, tepatnya disebabkan oleh mutasi pada kromosom 7.

Polidaktili dapat muncul dalam berbagai bentuk, misalnya jari tambahan yang lengkap dengan tulang dan kuku, tetapi hanya jaringan ekstra yang tidak terbentuk dengan baik.

Polidaktil biasanya tidak memiliki dampak serius pada kesehatan individu, tergantung pada seberapa parah kondisinya.

11. Sindrom Triple X

Sindrom Triple X juga dikenal sebagai trisomi X atau 47,XXX, adalah kelainan genetik yang terjadi pada perempuan.

Jika perempuan biasanya memiliki dua salinan kromosom X, maka seseorang dengan sindrom ini memiliki tiga salinan.

Kebanyakan kasus sindrom ini tidak diwariskan dan terjadi sebagai mutasi acak selama pembelahan sel dalam pembentukan sel telur.

Banyak individu dengan sindrom Triple X tidak memiliki gejala yang nyata, dan bahkan kondisi ini mungkin tidak terdeteksi sampai usia dewasa.

Namun, dalam beberapa kasus, sindrom ini dapat berkontribusi pada beberapa masalah kesehatan dan perkembangan, seperti masalah motorik, tantangan dalam belajar, serta keterlambatan perkembangan.

12. Sindrom Angelman

Macam-macam mutasi kromosom yang terakhir adalah sindrom Angelman.

Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada kromosom nomor 15, terutama pada wilayah q11-13.

Sindrom ini biasanya disebabkan oleh delesi pada kromosom 15 dari satu salinan yang diteruskan dari ibu.

Sindrom Angelman ditandai dengan keterbelakangan mental yang signifikan, masalah perkembangan motorik, hiperaktif, ekspresi wajah yang khas (misalnya sering tersenyum atau tertawa), serta ciri-ciri unik seperti ketertarikan pada air dan gerakan tangan yang sering terjadi.

Individu dengan sindrom ini juga sering memiliki kesulitan dalam berbicara dan mengkomunikasikan diri.